Pathologie
Il existe divers type de pathologies héréditaires ou métaboliques qui crée une forme de nanisme.
Orphanet référence et améliore la connaissance sur les maladies rares, afin de faciliter et perfectionner le diagnostic, le soin et le traitement des patients atteints de maladies rares. la plupart des pathologie existante et connue.
Orphanet référence et améliore la connaissance sur les maladies rares, afin de faciliter et perfectionner le diagnostic, le soin et le traitement des patients atteints de maladies rares. la plupart des pathologie existante et connue.
Ces pathologies ci-dessous, sont les plus répandus et ils sont surtout le résultat de troubles de la croissance osseuse et cartilagineuse:
- L'achondroplasie : Raccourcissement surtout de la racine des membres et un visage caractéristique.
- La Chondrodysplasie métaphysaire type McKusick (hypoplasie cartilage-cheveux) : Entraine un défaut de l'extension du coude, des déformations de la paroi thoracique, un genu varum et une distance anormale entre le tibia et le péroné.
- L'hypochondroplasie : Raccourcissement surtout de la racine des membres.
- La dysplasie épiphysaire multiple (ou polyépiphysaire) : Les points épiphysaires de croissance des os longs sont touchés, d'où une taille plus ou moins réduite.
- le nanisme diastrophique : Les membres sont courts, les pieds-bots. La colonne vertébrale est touchée (cyphoscoliose).
- La maladie de Morquio : la taille est très réduite du fait du raccourcissement de la colonne vertébrale et de la laxité articulaire très marquée.
- La dysplasie spondyloépiphysaire tardive : Ne touche que les garçons.
- La dysplasie spondyloépiphysaire congénitale : la taille peut être très petite. La colonne vertébrale est raccourcie et souvent incurvée.
- La maladie de Kniest : Petite taille associée à une scoliose, une surdité, une myopie et une fente palatine.
- La pseudo achondroplasie : Membres courts, une démarche de canard, une hyperlaxité articulaire, une ostéoartropathie précoce.
- L'ostéogenèse imparfaite (ou maladie des « os de verre ») : Fragilité osseuse se traduisant par des fractures et des déformations. Les conséquences peuvent être très sévères et aboutir à des nanismes déformants graves.
- Syndrome d'Ellis-Van Creveld : Associe cliniquement un nanisme dysharmonieux atteignant surtout les jambes et les avant-bras et d'autres anomalies.
- L'hypoplasie congénitale des surrénales : Elle peut être impliquée dans plusieurs syndromes, ou exister isolément.
- Les mucopolysaccharidoses.
- La scoliose : Lorsqu’elle est marquée, elle est source de petite taille.
Traitement
Médicamenteux:
- Hormone de croissance
Chirurgicale:
S'il n'existe pas de traitements médicamenteux, la chirurgie est également une solution lourde, qui permet jusqu'à un certain âge d'augmenter sa taille et/ou de rectifier certaines déformations osseux et articulaires.
- Technique d'Ilizarov. L'appareil d'Ilizarov est un type de fixation externe utilisé en chirurgie orthopédique pour allonger ou remodeler les os des membres. Le dispositif est une forme spécialisée de fixateur externe, un fixateur circulaire, de construction modulaire. Les anneaux en acier inoxydable (ou en titane) sont fixés à l'os par un fil en acier inoxydable de gros calibre (appelé « pins » ou fils de Kirschner). Les anneaux sont reliés les uns aux autres par des tiges filetées fixées par des écrous réglables. La construction circulaire et les fils tendus de l'appareil d'Ilizarov offrent un soutien structurel beaucoup plus important que le système de fixateur monolatéral traditionnel. Cela permet une mise en charge précoce.
L'appareil est basé sur le principe qu'Ilizarov a appelé « la théorie des tensions ». Grâce à une tension de tension contrôlée et appliquée mécaniquement, Ilizarov a pu montrer que l'os et les tissus mous peuvent être régénérés de manière fiable et reproductible.[4] Les anneaux supérieurs de l'Ilizarov (fixés à l'os sain par le fil tendu) permettent de transférer la force à travers le cadre externe (les tiges métalliques verticales), en contournant le site de fracture. La force est ensuite transférée à l'os sain par l'anneau inférieur et les fils tendus. Cela permet à l'appareil d'Ilizarov d'agir comme une sorte de pont, à la fois immobilisant le site de fracture et le soulageant du stress, tout en permettant le mouvement de l'ensemble du membre et la mise en charge partielle. Les anneaux intermédiaires (et les fils tendus) servent à maintenir les fragments d'os en place et à offrir un meilleur soutien structurel à l'appareil et au membre. Cependant, les anneaux porteurs critiques sont les anneaux supérieur et inférieur qui transfèrent la force de l'os sain vers l'os sain, en contournant le site de fracture.
- Hormone de croissance
Chirurgicale:
S'il n'existe pas de traitements médicamenteux, la chirurgie est également une solution lourde, qui permet jusqu'à un certain âge d'augmenter sa taille et/ou de rectifier certaines déformations osseux et articulaires.
- Technique d'Ilizarov. L'appareil d'Ilizarov est un type de fixation externe utilisé en chirurgie orthopédique pour allonger ou remodeler les os des membres. Le dispositif est une forme spécialisée de fixateur externe, un fixateur circulaire, de construction modulaire. Les anneaux en acier inoxydable (ou en titane) sont fixés à l'os par un fil en acier inoxydable de gros calibre (appelé « pins » ou fils de Kirschner). Les anneaux sont reliés les uns aux autres par des tiges filetées fixées par des écrous réglables. La construction circulaire et les fils tendus de l'appareil d'Ilizarov offrent un soutien structurel beaucoup plus important que le système de fixateur monolatéral traditionnel. Cela permet une mise en charge précoce.
L'appareil est basé sur le principe qu'Ilizarov a appelé « la théorie des tensions ». Grâce à une tension de tension contrôlée et appliquée mécaniquement, Ilizarov a pu montrer que l'os et les tissus mous peuvent être régénérés de manière fiable et reproductible.[4] Les anneaux supérieurs de l'Ilizarov (fixés à l'os sain par le fil tendu) permettent de transférer la force à travers le cadre externe (les tiges métalliques verticales), en contournant le site de fracture. La force est ensuite transférée à l'os sain par l'anneau inférieur et les fils tendus. Cela permet à l'appareil d'Ilizarov d'agir comme une sorte de pont, à la fois immobilisant le site de fracture et le soulageant du stress, tout en permettant le mouvement de l'ensemble du membre et la mise en charge partielle. Les anneaux intermédiaires (et les fils tendus) servent à maintenir les fragments d'os en place et à offrir un meilleur soutien structurel à l'appareil et au membre. Cependant, les anneaux porteurs critiques sont les anneaux supérieur et inférieur qui transfèrent la force de l'os sain vers l'os sain, en contournant le site de fracture.